本研究报告在了解国内外罕见病医疗保障现状的基础之上，采用专家访谈、问卷调查等形式，以河北省为样本，对罕见病患病群体进行调查分析，发现罕见病具有病种繁多、诊疗难度较大且患病群体城乡差异明显等特征，同时，医疗保障机制存在整体保障水平不足、可及性差等问题，这些情况给罕见病患者及家庭成员带来经济和心理上的双重压力。本报告以《“十四五”全民医疗保障规划》为指导，基于对河北省罕见病医疗费用分担情况的实地调研，并借鉴国内外已有经验，从管理体制、法律机制、服务机制、技术提升机制和医疗保障机制五个方面为构建罕见病综合保障机制提出建议。