分子诊断能够通过一系列的分子生物学方法，对机体及外来病原体的核酸物质或其相应的表达水平进行检测，是目前提供诊断依据或参考的重要手段之一，也是体外诊断的重要组成部分。分子诊断行业虽对技术能力要求较高，但仍是发展最为迅速的体外诊断子行业。分子诊断行业的发展经历了四个阶段，从最初的DNA分子杂交技术到PCR技术，再到生物芯片技术和高通量测序技术。在我国，分子诊断技术虽起步较晚，但无论是分子诊断市场还是分子诊断技术都发展迅速。诸如血源核酸筛查、人类乳头瘤病毒（HPV）分子筛查、新型冠状病毒核酸检测等新兴分子检测领域发展迅猛；高通量测序技术等新技术的发展成熟和应用，带来肿瘤精准诊断、生育健康筛查等检测市场的快速增长。分子诊断作为目前不可或缺的检测手段，为人类健康带来持续的保障，也将助推我国分子诊断产业持续蓬勃发展。