遗传性罕见病出生缺陷具有先天性、终生性和家族性的特点。由于缺乏有效的治疗方法，遗传性罕见病出生缺陷不仅不利于整体人口健康，还会给家庭和社会带来巨大负担。近年来，我国政府高度重视出生缺陷预防工作并建立了三级预防体系，但总的来看，在出生缺陷三级预防体系中存在对一级预防重视关注不够、防治能力及防治需求不平衡、可及性与保障政策不够、意识薄弱与共治障碍并存等诸多困难挑战，迫切需要政府、医疗机构、社会和家庭等多方力量共同参与推动，健全完善政策支撑体系、技术支撑与服务体系，加大医保支持力度，提升家庭预防意识，构建协同预防网络体系。